Сохранение здоровья детей – одна из основных задач здравоохранения. Для раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний проводится пренатальный и неонатальный скрининги, которые позволяют в первые дни жизни ребенка диагностировать заболевания и начать лечение.

О том, что такое пренатальный и неонатальный скрининги рассказывает главный врач Городской клинической больницы №40, главный внештатный специалист акушер-гинеколог министерства здравоохранения Нижегородской области Ольга Мануйленко.

- Ольга Владимировна, все будущие мамы хотят знать все ли в порядке с течением беременности и ее долгожданным ребенком, поэтому все хотят пройти пренатальный скрининг. Что это за процедура?

- Не всегда правильный образ жизни и здоровое питание, с обилием витаминов и физической активностью могут дать полную гарантию, что здоровью малыша ничего не угрожает. Есть вещи, на которые ни одна будущая мама не сможет повлиять, например, генетика. Цель скрининга – выявить среди всех беременных тех, у кого повышен риск рождения ребенка с хромосомной патологией.

Пренатальным или дородовым скринингом называют комплексное обследование, которое проводится три раза: в первом, втором и третьем триместре. В рамках обследования назначают ультразвуковую диагностику и биохимический анализ венозной крови.

При попадании женщины в группу высокого риска по хромосомной патологии плода, для определения дальнейшей тактики обследования, она приглашается на консультацию врача-генетика.  Важно понимать, что группа высокого риска — это не диагноз, а повод для дальнейшего обследования в результате которого патология у ребенка может как подтвердится, так и нет.

- Какие врожденные патологии может выявить данный вид скрининга?

- Пренатальный скрининг проводится бесплатно и обязательно всем беременным мамам, вставшим на учет в женской консультации. В результате исследований выявляются такие патологии как:

* Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом);

* Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре);

* Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);

* Грубые врожденные пороки развития (пример анэнцефалия, гастрошизис, омфалоцеле).

Кроме того, комбинированный скрининг I триместра беременности позволяет расчитать риски акушерских осложнений (задержка роста плода, преэклампсия, преждевременные роды).

- Что такое неонатальный скрининг?

- Неонатальный скрининг – это массовое обследование новорожденных детей на пять наследственных заболеваний – фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адрено-генитальный синдром, галактоземию. Эти заболевания возникают у детей, рожденных от здоровых родителей, не имеющих проявлений данных заболеваний, но имеющих изменения в наследственном аппарате (в одном из генов). Это называется здоровым носительством. Встреча двух таких носителей (отца и матери) приводит к рождению ребенка с генетическим заболеванием. Скрининг позволяет максимально рано выявить у ребенка заболевание и, самое главное, вовремя начать лечение.